Upptäck dina rötter med DNA-testning

När folk frågade Carrie Reynolds om hennes etnicitet visste hon inte svaret. Reynolds, från Ponte Vedra Beach, Florida, föddes 1975 och adopterades. Så i början av 2018 köpte hon ett genetiskt testkit från AncestryDNA, spottade i ett rör och skickade iväg sitt prov för bearbetning.

Reynolds resultat överraskade henne på mer än ett sätt. På grund av sitt mörka hår och nötbruna ögon antog hon att hon var spansk, italiensk eller cherokee. Det visar sig att hon mest är engelsk, lite irländsk och skotsk, och en smula svensk. Och hennes genetiska matchningar bland andra testtagare i Ancestrys databas inkluderade två halvsyskon. Reynolds skickade ett meddelande till dem via Ancestrys system, och en, Mark, också adopterad, svarade omedelbart. Paret bestämde sig för att slå sig ihop för att hitta sina biologiska föräldrar. Ett par månader senare fick de besked om ett tredje halvsyskon i systemet, en syster som fyllde i dem om sin biologiska pappa.

Reynolds och Mark träffade sin biologiska pappa, som tog emot dem varmt och berättade om deras mammor. Reynolds skrev till hennes men hörde aldrig av sig. Hon blev besviken, säger hon, men fokuserar på att de som uppfostrat henne är hennes föräldrar. "Min familj är min familj, oavsett vad DNA säger", säger hon.

Mer än 28,5 miljoner konsumenter har köpt ett genetiskt testkit från ett av de fyra största testföretagen direkt till konsument:AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage och 23andMe. Företagen planerar att öka sin annonsering och erbjuda rabatter under semestern, och du kan bli lockad att registrera dig.

De flesta som beställer ett kit är nyfikna på sina rötter och letar efter mer information om var deras förfäder kommer ifrån. Du kanske vill hitta levande människor som du delar DNA med, oavsett om du vill bryta igenom en tegelvägg i ditt släktträd eller för att identifiera dina biologiska föräldrar. Eller så kanske du vill ta reda på om du löper risk att utveckla eller överföra vissa sjukdomar.

Åtminstone är allt roligt, eller hur? Visst, men du måste fortfarande veta vad du registrerar dig för, inklusive möjliga oavsiktliga konsekvenser och om din integritet är i fara.

Så fungerar det

Du betalar $79 till $99 för ett grundläggande testkit (se rutan nedan för detaljer om fyra populära kit). Efter att du antingen spottat i ett rör eller torkat din kind för att ge ett DNA-prov, kommer testföretagets interna labb eller labbpartner att extrahera ditt DNA och översätta det till data som är din genetiska kod. Företagets algoritmer kommer att beräkna din etnicitetsuppskattning och avgöra vilka segment av ditt DNA som kommer från olika regioner i världen. Du kommer att få dina resultat inom fyra till åtta veckor.

Din genetiska kod kommer att jämföras med den för alla andra som har gjort samma test. "Matchningar" indikerar ett förhållande av någon grad, nära eller avlägset, baserat på procentandelen DNA du delar med den andra personen. Du och din match kommer att få ett meddelande om ni båda har valt det alternativet. Så länge du är i systemet kommer du att jämföras med nya testtagare.

Matchningar kommer att innehålla ett användarnamn (det kanske inte är personens faktiska namn), hur du och matchningen är släkt och (beroende på företaget) hur mycket DNA ni delar gemensamt, bosättningsland, etnicitet och om matchningen har valt att länka ett släktträd till uppgifterna.

Du kan göra tre typer av tester. Vilka du väljer beror på dina mål.

Autosomal testning , som analyserar DNA som du ärvt från båda föräldrarna, beskrivs ha en bred men relativt ytlig räckvidd, enligt Richard Hill, författare till The Guide to DNA Testing och en av de första kända adopterade som hittade sina biologiska föräldrar genom genetisk testning. Du får hälften av ditt autosomala DNA från din mamma och hälften från din pappa, och de fick samma sak från sina föräldrar och så vidare. Det betyder att DNA från en förfader halveras varje generation, så efter ungefär fem generationer kan DNA från en generation kanske inte detekteras med ett autosomalt test.

Två andra tester har en smal men djup räckvidd, och de kan hjälpa dig att spåra dina anor 10 eller 20 generationer tillbaka. Y-DNA testet kan endast göras på män, men kvinnor kan rekrytera en manlig släkting för testet. En man ärver Y-DNA från sin far, som ärvt det från sin far, och så vidare. Eftersom familjeefternamn i allmänhet passerar den manliga linjen, kan du använda detta test för att ta reda på om familjer med samma efternamn är släkt. Mitokondriellt DNA överförs från mödrar till alla deras barn, men bara kvinnor ger det vidare, så du kan använda detta test för att identifiera din moderlinje.

För att hitta så många matchningar med släktingar som möjligt med bara ett test, ta ett autosomalt test från AncestryDNA, som har den största databasen. FamilyTreeDNA är det enda företaget som erbjuder alla tre testerna.

För den mest omfattande uppsättningen av matcher, "fisk i alla dammar", säger Hill. Eftersom så många tar bara ett test skiljer sig företagens databaser mycket åt, och du kan inte i förväg veta vilket test som ger dina närmaste och mest användbara matchningar. (FamilyTreeDNA och MyHeritage accepterar uppladdningar av din data från andra tjänster så att du kan få ytterligare matchningar från dem, men det gör inte AncestryDNA och 23andMe.)

"Om du testar på Ancestry men inte de andra tre, kanske du missar din allra bästa matchning, som kusinen som har familjefoton eller en familjebibel som du aldrig visste om", säger Roberta J. Estes, en genetisk släktforskare och medlem av International Society of Genetic Genealogy, en grupp släktforskare som har lagt till DNA-tester i sin verktygslåda.

Hill säger att testtagare ofta felaktigt föreställer sig att de kommer att få ett färdigt släktträd. Men även med matchningar och en uppfattning om hur nära dessa personer är släkt med dig, måste du byta information med dem och söka ledtrådar från andra resurser för att ta reda på var och hur dessa personer passar in i ditt släktträd. Med ett betalmedlemskap på Ancestry.com och MyHeritage kan du se andra medlemmars släktträd och söka efter arkivresurser online.

Bara en uppskattning

Genetiska släktforskare avskyr TV-reklamen AncestryDNA där en kille byter ut sin skotska kilt mot tysk lederhosen efter att han fått sina etniska resultat, säger Estes, eftersom det förenklar processen och missriktar konsumenternas förväntningar.

Testföretagen identifierar "referenspaneler" av levande människor med djupa regionala rötter och kända härkomster. Sedan jämför de dina data från ett autosomalt test med deras referenspanelers data för att komma fram till ditt etniska ursprung, uttryckt i procent. Eftersom varje företags referenspaneler är proprietära kommer dina resultat från varje test att skilja sig åt. Även om du ärvde hälften av ditt DNA från din mamma och hälften från din pappa, kommer du att få olika 50 % från varje förälder än vad dina syskon fick, så du och dina syskons resultat kan skilja sig åt. Och eftersom människor migrerar och nationella gränser förändras över tiden, placerar resultaten på ett tillförlitligt sätt dina förfäder endast på kontinental nivå - europeisk, asiatisk, afrikansk eller indian (Nord- och Sydamerika). Inom Europa identifierar testerna också tillförlitligt Ashkenazi-judiska härkomster.

I takt med att fler tar ett DNA-test kommer referenspanelerna att förbättras, och testföretagen arbetar med att förbättra sina modeller och algoritmer. Du kommer att få uppdaterade rapporter med jämna mellanrum, som kan förtydliga din härkomst – eller förvirra dig mer. Till exempel refererade Carrie Reynolds första etnicitetsberäkning till den iberiska halvön – Spanien och Portugal – men senare resultat utelämnade den.

Släktforskare säger att många amerikaner vanligtvis tror att de har en indiansk förfader. Det kan vara sant, men det är svårt att bevisa, även med genetiska tester. Även om deras genetiska kod är särskiljande, har indianer blandat sig med européer i århundraden. Så indiansk härkomst kan dyka upp som en mycket liten andel av dina härkomster – som Elizabeth Warren upptäckte när hon antog president Trumps utmaning att bevisa sitt indianska arv. I östra USA kan andelen indianska härkomster vara mellan 0 % och 1 %, medan den i de västra delstaterna kan vara så hög som 3 % till 4 %, säger Hill.

Sekretessfrågan

Ibland får testdeltagare veta att de som uppfostrade dem inte var deras föräldrar eller att en förälder var otrogen. Fäder kanske inte visste att de var fäder. Biologiska mammor kanske inte vill hittas. Föräldrar kanske inte vill erkänna att de gav upp ett barn för adoption eller var reproduktiva donatorer. National Institutes of Health rekommenderar att du funderar över vilken information som kommer att rapporteras till dig, om det finns information du helst inte vill veta och om du kan avböja att få mer specifik information.

Innan du köper ett kit rekommenderar Federal Trade Commission att du granskar företagens webbplatser och sekretesspolicyer för detaljer om hur företaget skyddar, använder och delar informationen som det samlar in. När du registrerar dig, välj ditt konto och sekretessinställningar noggrant. När företag bjuder in dig att delta i forskningsmöjligheter, se till att du förstår vad du går med på. AncestryDNA, MyHeritage och 23andMe har anpassat sina sekretesspolicyer till bästa praxis som rekommenderas av Future of Privacy Forum, en tankesmedja i Washington, DC, för insamling, skydd, delning och användning av genetisk data som genereras av företag som testar direkt till konsument. .

Integritetspolicyn kräver i allmänhet informerat samtycke för att företagen ska dela din genetiska information i aggregerad och avidentifierad form – grupperad med andras data och utan att identifiera personlig information – med forskningspartners. AncestryDNA säger till exempel att deras partner kan inkludera kommersiella eller ideella organisationer som bedriver eller stödjer vetenskaplig forskning eller utveckling av terapi, medicinsk utrustning eller relaterat material för att behandla, diagnostisera eller förutsäga hälsotillstånd – "utan någon nytta för dig."

"Du ger bokstavligen bort programvaran av dig som kopplar dig till alla dina familjemedlemmar," säger Joel Winston, en tidigare biträdande justitieminister i delstaten New Jersey vars juridiska praxis fokuserar på tvister om konsumenträttigheter, informationsintegritet och data- skyddslagen. Med tanke på framväxande teknologier kommer oförutsedda problem att uppstå och du måste balansera riskerna med tester direkt till konsumenten mot fördelarna, säger Thomas May, forskare vid HudsonAlpha Institute for Biotechnology. "Att undvika den potentiella kränkningen av integriteten kommer på bekostnad av att man inte får de bra sakerna heller."

Företagen testar och lagrar ditt biologiska prov och genetiska data internt, eller så kan de använda tredje part för dessa ändamål. Du kan be dem att förstöra eller returnera ditt prov och radera dina DNA-data från deras system, vanligtvis inom 30 dagar efter din begäran. Men anekdotiska bevis tyder på att utvinning av dina data kan vara lättare sagt än gjort, och sekretesspolicyer säger att dina data inte kan tas bort från forskningsprojekt som har påbörjats eller har slutförts. Sekretess kan kränkas när som helst, säger Winston. "Jag trodde att Equifax skulle ha skyddat sin information, så man vet aldrig", säger han.

Övriga risker

Genetisk testning direkt till konsument är big business och blir allt större. Den globala marknaden för genetisk testning direkt till konsument kommer att överstiga 2,5 miljarder dollar till 2024, enligt Global Market Insights. "Du tror att du registrerar dig för historien, men det är verkligen kommersialiseringen av ditt DNA", säger Winston. "De kör testerna till kostnad så att de kan skaffa höstacken och hitta nålen i den", säger han. Företagens mål är att hitta personer som har den genetiska varianten för att till exempel undvika Alzheimers eller sänka blodtrycket.

Folk oroar sig alltid, Tänk om ett försäkringsbolag eller en arbetsgivare i smyg försökte identifiera vem som löper hög risk, säger May. Det finns också oro för att anonyma uppgifter kan återidentifieras. Om du tror att ett testföretag har missbrukat dina uppgifter eller om du på annat sätt har ett anspråk mot dem, ligger bevisbördan på dig och företagen kommer att kräva att du går till skiljedom.

Under vissa omständigheter kan brottsbekämpande myndigheter skicka in DNA:t eller ladda upp den genetiska koden för en okänd misstänkt för att söka familjematcher i företagens databaser. 2018 identifierades den ökända Golden State Killer, en seriemördare och våldtäktsman, efter att FamilyTreeDNA samarbetade med FBI. Kunder blev upprörda när de insåg att de inte hade någon förvarning, ingen förvarning efteråt och inget effektivt alternativ om de motsatte sig, säger Judy G. Russell, en genetisk genealog och advokat (www.legalgenealogist.com).

Efteråt klargjorde FamilyTreeDNA att brottsbekämpande myndigheter kan skicka DNA-prover för att få matchningar för att försöka identifiera kvarlevorna av en avliden individ eller för att identifiera förövaren av ett mord eller sexuella övergrepp. Men utan en giltig rättsprocess (med hjälp av domstolsbeslut, stämningar och order), kommer brottsbekämpande myndigheter inte att se mer än någon annan användare ser. Användare kan välja bort matchning från brottsbekämpande myndigheter utan att förlora fördelarna med testet som de har betalat för.

Bör du vara rädd för att förlora ditt försäkringsskydd eller bli debiterad högre priser på grund av genetiska tester? The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) skyddar amerikaner från diskriminering inom sjukförsäkring och anställning baserat på genetisk information. Sjukförsäkringsbolag kan inte använda genetisk information för att fatta beslut om kvalificering, täckning, försäkring eller premiesättning. Arbetsgivare kan inte använda genetisk information i beslut som anställning, avskedande, befordran, lön och arbetsuppgifter. GINA gäller dock inte för arbetsgivare med färre än 15 anställda, inte heller för personer som omfattas av flera former av federal och militär försäkring (Federal Employees Health Benefits, Veterans Health Administration, U.S. Military Tricare och Indian Health Service). Den täcker inte heller långtidsförsäkring, livförsäkring eller sjukförsäkring.

Ditt tillstånd kan ge visst skydd. Sjutton stater begränsar användningen av genetisk information för att fastställa täckning för livförsäkring och för sjukförsäkring, och åtta stater begränsar användningen för långtidsvårdsförsäkringar, enligt National Human Genome Research Institute.

Utforska ditt förfäders hemland

Arvsreseföretag erbjuder grupp- och individuella turer till specifika länder, eller så skapar de en anpassad resplan så att du kan besöka en by, se ett familjehem eller träffa levande släktingar som du kan ha hittat genom matchningarna från ett DNA-test. På en släktvandring kan du besöka arkiv, kyrkor och andra källor till släktböcker och traditionell släktforskning. Vi har markerat flera alternativ här. För de flesta turer måste du kontakta företaget för priser.

Förfäders fotspår. Personliga resepaket med bakgrundsforskning om en gren av din familj med dokumentation, lyxiga researrangemang och en forskare som följer med dig till möten med experter och besök i arkiv. Tvådagarsturer i England, Skottland och Wales kostar $9 200; de kostar $11 050 för andra delar av Europa. Tredagarsturer kostar $11,670 eller $13,510; begär pris för fyradagarsturer.

Ancestry ProGenealogists. Guidade kulturarvsturer inkluderar en fem timmar lång släkthistorisk genomgång före resan och resor med en grupp och en släktforskare till Irland, Italien eller Tyskland. Priserna börjar på $3 400. Eller skapa ett personligt förfäders hembesök för $2 000 och uppåt.

Mina Kinarötter. Släktforskning och resor med en skräddarsydd resplan och expertguider.

Mitt Irlands familjearv. Personlig forskning och en till tre dagars släktforskningspaket.

Polin reseguide och släktforskning. Privat guide och släktforskningstjänster i Centraleuropa.

Spector Travel of Boston. Rötter och kulturturer till olika afrikanska destinationer och anpassade resplaner.

Jämföra DNA-testsatserna

Alla de fyra stora DNA-testföretagen direkt till konsument tillhandahåller förbetald returfrakt av sina testkit. Kostnaden inkluderar inte frakt och skatter.

AncestryDNA. Företaget har en potentiell databas med mer än 15 miljoner människor. Testet kostar $99. För ytterligare $20 kan du få ytterligare information om 26 personliga egenskaper. En månatlig Ancestry-prenumeration för att få tillgång till genealogiska register (efter en 14-dagars gratis provperiod) är $20 till $45; ett sex månaders medlemskap är $99 till $199.

Familjesökare. Family Finders databas (som uppskattas av MIT Technology Review) är 1 miljon människor. Ett autosomalt DNA-test (analys av ditt DNA från båda föräldrarna) kostar $79. För $89 till $199 kan du få ett DNA-test för din moderlinje; för din faderlinje är det $169 till $359. Testpaket sträcker sig från 248 USD till 637 USD.

MyHeritageDNA. Företagets databas är potentiellt 2,5 miljoner individer. Ett anortest är $79; för $199 kan du få hälso- och härkomsttestet. En komplett ancestry-plan är gratis den första månaden och $149 för det första året, vilket är 50 % rabatt på årsavgiften. An annual subscription for health updates is $99, with the first year free.

23andMe. The company has, potentially, more than 10 million people in its database. Ancestry service is $99; for $199, you can get health and ancestry results, with a 10% discount for each additional kit. Add a health report to an ancestry report later for $125 (if you include it at the start, you save $25).

The Health Connection

Bob Perkins of Stillwater, Okla., took a DNA test from 23andMe to explore his ancestry. When Perkins, 64, who was adopted, received updates, he learned that he was predisposed to hemochromatosis, a disorder in which the body stores too much iron, which can lead to joint and organ damage and, eventually, death. Perkins had been suffering from poor health for two years. Based on the 23andMe results, his doctor ordered a test that showed that Perkins had already developed the condition and started treating him. Perkins says the test saved his life.

Of the four major direct-to-consumer testing companies, 23andMe is the only one that currently offers health-related reports that have been approved for marketing by the U.S. Food and Drug Administration. It provides reports about your carrier status (Do you have genetic variants for a condition that you won’t develop but may pass on to your children?), health predisposition to 10 diseases or conditions (What is your chance for developing certain conditions, such as breast cancer, late-onset Alzheimer’s disease or Parkinson’s disease?), wellness (How does your DNA influence, for example, your caffeine consumption, lactose digestion or muscle type?) and traits (How does your DNA make you unique, from your food preferences to your physical features?). AncestryDNA now offers information about traits. MyHeritage recently introduced health reports, but because it provides “physician oversight,” it hasn’t had to get approval from the FDA.

Having a variant that is known or suspected to be associated with a disease or trait doesn’t necessarily mean you will develop the condition. It’s possible to get a false positive result, and the reports don’t cover all of the genetic variants, environmental factors or lifestyle choices that could influence your risk for the conditions. For example, more than 1,000 variations in each of the BRCA1 and BRCA2 genes have been associated with an increased risk of cancer, according to “Direct-to-Consumer Genetic Testing,” published by the National Institutes of Health (https://ghr.nlm.nih.gov). But 23andMe’s test analyzes only three of those variations, which are most common in people of Ashkenazi Jewish background. So, even if your test result is negative, it doesn’t mean you will never get cancer, nor does a positive result mean you will develop cancer.

The testing can’t be used to diagnose any disease or condition, so if you receive a positive result, you should consult your physician or a genetic counselor and get a confirmatory test prescribed by a physician.

Because a direct-to-consumer test is done without a referral from a health care provider and isn’t considered diagnostic, health insurance companies generally don’t pay for it. But if you share your results with your physician and he or she recommends additional testing or management, the follow-up care may be covered. The IRS recently issued a private letter ruling to 23andMe saying that purchasers of the 23andMe Health and Ancestry test kit could deduct part of the cost as a medical expense if they itemize on their federal return. Even if you don’t itemize or haven’t accumulated enough medical expenses to deduct them, the ruling allows HSA funds and flexible spending accounts to reimburse you for that amount.


Privatekonomi
  1. Bokföring
  2. Affärsstrategi
  3. Företag
  4. Kundrelationshantering
  5. finansiera
  6. Lagerhantering
  7. Privatekonomi
  8. investera
  9. Företagsfinansiering
  10. budget
  11. Besparingar
  12. försäkring
  13. skuld
  14. avgå